Lietuvos genomas Įgyvendinama

Problema ir priežastys Projektu sprendžiama problema – nepakankamai veiksmingos personalizuotos sveikatos priežiūros paslaugos, kurios nesudaro prielaidų pasiekti užsibrėžtų sveikatinimo tikslų, mažinti mirtingumą, kai to galima išvengti pasinaudojant sveikatos priežiūros priemonėmis. Įvardintos problemos atsiradimą lėmė šios priežastys: - Nepakankamai veiksmingos ir sąlyginai brangios personalizuotos asmens sveikatos priežiūros paslaugos, kurios prieinamos ribotai visuomenės daliai. - Ribota genetinių ligų diagnostika, nes:  Lietuvoje egzomo sekoskaita yra vienintelis didelės apimties genetinis tyrimas kompensuojamas iš PSDF lėšų;  genetiniai tyrimai turi ribotą skiriamąją gebą. Net ir atliekant egzomo sekoskaitą ne visais atvejais nustatoma genetinė ligos priežastis, nes 15 proc. ligas lemiančių variantų yra nekoduojančiose genomo srityse;  egzomo sekoskaita patikimai nenustatomi kopijų skaičiaus pokyčiai;  Lietuvoje yra ribotas didelės apimties genetinių tyrimų prieinamumas. - Sergančių retomis ligomis ilgai trunkantis bei brangus ištyrimas, nes:  retų ligų diagnozės paieškai pacientai kreipiasi į įvairius gydytojus specialistus;  retomis ligomis sergančiųjų ištyrimui atliekami įvairius laboratoriniai, instrumentiniai, vaizdiniai bei genetiniai tyrimai;  tyrimus dažnai tenka kartoti dinamikoje, išlieka pakartotinių gydytojų specialistų konsultacijų poreikis;  retas genetines ligas sąlygoja įvairūs genetiniai pokyčiai, kurių diagnostikai naudojami keli tyrimo metodai. Dažniausiai, įtariant konkrečią ligą, pradedama nuo taikininių genetinių tyrimų, vėliau atliekama plataus mąsto kopijų skaičiaus analizė, dar vėliau kelių-keliasdešimties genų arba egzomo sekoskaita. - Sudėtinga/apsunkinta genetinių variantų interpretacija, nes nėra:  genetinių variantų interpretacijai ir teisingam ligą lemiančių variantų identifikavimui svarbios variantų duomenų bazės;  genomo sekoskaitos variantų duomenų bazės Lietuvoje, todėl sunku interpretuoti, kokie variantai būdingi Lietuvos gyventojams ir kokie tam tikromis fenotipinėmis grupėmis. - Tinkamos infrastruktūros, reikalingos žmogaus genomo tyrimams atlikti, trūkumas apsunkina greitą ir tikslų onkologinių, retų ir kt. ligų diagnozavimą bei tinkamą jų gydymą bei stebėseną (profilaktiką), ko rezultate neužtikrinamos LR Konstitucijos garantuojamos kokybiškos minėtų ligų kompleksinio gydymo paslaugos. Apibendrinant situaciją, dėl tinkamos įrangos infrastruktūros nebuvimo: 1. Ilgėja pacientų eilės. 2. Ilgėja gydymo trukmė. 3. Didėja komplikacijų skaičius, atitinkamai blogėja gyvenimo kokybė. 4. Didėja pacientų mirtingumas. 5. Didėja PSDF išlaidos komplikacijoms gydyti bei paliatyviai pagalbai. Taip pat užkertamas kelias vystytis šalies biomedicinos mokslo bei technologijų pažangai, nesudarytos sąlygos klinikiniams moksliniams tyrimams ir galiausiai neskatinamas aukštomis technologijomis grįstas pridėtinės vertės kūrimas. Siekiant pagerinti gydymo paslaugų prieinamumą ir kokybę vis didėjančiam pacientų skaičiui, prisidedant prie tolygaus ir efektyvaus įdiegto naujo paslaugų teikimo ir organizavimo modelio funkcionavimo, t. y. savalaikio ir kokybiško gydymo užtikrinimo, būtina išplėsti VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų (VULSK), Nacionalinio vėžio instituto (NVI) ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų (LSMUL KK) turimą infrastruktūrą, įsigyjant genetinius analizatorius viso žmogaus sekoskaitai, atlikti viso žmogaus genomo sekoskaitos tyrimus, įsigyti reikiamą IT įrangą. Poreikis Išanalizavus esamą žmogaus genomo sekoskaitos ir duomenų analizės paslaugų poreikį ir pasiūlą, daroma prielaida, kad Lietuvoje nepakankamai naudojamos genomo sekoskaitos ir duomenų analizės paslaugos, kurios galėtų reikšmingai prisidėti prie retų ligų diagnostikos, pagerinti retomis nediagnozuotomis ligomis sergančių pacientų genetinių paslaugų kokybę ir prieinamumą, kas galėtų sąlygoti trumpesnį diagnozės nustatymo laiką, sumažinti įvairių tyrimų, skirtų diferencinei diagnostikai, skaičių ir pan. Suplanuotiems rezultatams pasiekti, tikslinga apjungti tris gydymo įstaigas, tai VULSK, NVI ir LSMUL KK, kurios rezultate apims didžiausią galimą tyrimų imtį ir kartu pasieks geriausius rezultatus, nes kiekviena iš jų atskirai specializuojasi visose kertinėse žmogaus genomo sekoskaitos srityse, tai onkologija, retos ligos bei personalizuota medicina. Projekto metu atliktų tyrimų dėka bus sudarytos galimybės geresnei ir greitesnei retų ligų diagnostikai, ligos eigos prognozavimui, paciento priežiūros plano sudarymui ir kai kuriais atvejais gydymo taktikos parinkimui. Projekto metu sukaupti genominiai ir klinikiniai duomenys tarnaus genominių duomenų rinkinio sudarymui, kuris bus naudingas interpretuojant nustatytus genetinius variantus bei integruojant gautus duomenis į ES duomenų masyvus. Tuo tarpu, projekto dalyvių įstaigose šiuo metu naudojami naujos kartos sekoskaitos prietaisai nėra pakankamo našumo viso žmogaus genomo sekos nustatymui ar neturi tokio taikymo. Šio projekto rėmuose planuojami įsigyti prietaisai, taikant trumpų fragmentų naujos kartos sekoskaitos metodus, leis per <44 valandas gauti paruoštų fragmentų bibliotekų sekas, kurioms pritaikius pirminę, antrinę ir tretinę bioinformacinę analizę, galima anuliuoti identifikuotus sekos ir struktūrinius variantus. Vienos sekoskaitos reakcijos prietaise atveju galima sekvenuoti ~4 žmogaus genomus. Nesiimant jokių veiksmų, ilgalaikėje perspektyvoje nebus sudarytos prielaidos plėtoti asmeninę (personalizuotą) mediciną, kuri leidžia įvertinti kiekvieno asmens individualų polinkį daugiaveiksnėms ligoms, vaistų metabolizavimo profilį, paveldėjimo riziką šeimos nariams. Tvari sveikatos priežiūros sistema turi pereiti nuo ligų gydymo prie asmeninės (personalizuotos) prevencijos, atliepti individualius skirtingų visuomenės grupių ir piliečių poreikius, žymiai aktyviau įtraukti asmenis į jų sveikatos priežiūrą ir ligų prevenciją. Tikslui pasiekti yra būtina įgyvendinti sekančiuose skyriuose pateikiamas veiklas. Sprendimai Įgyvendintas projektas leis sukurti tvarų genominės medicinos tinklą šalyje ateities personalizuotos medicinos plėtrai, sutelks aukščiausios kompetencijos žmogiškuosius išteklius ir inovatyvią įrangą sėkmingam įsijungimui į ES tinklines struktūras, pasitarnaus Europos 1 mln. genomų tyrimo duomenų atvėrimui ateities personalizuotos medicinos inovacijų kūrimui. Projekto metu planuojama visose trijose įstaigose atnaujinti infrastruktūrą, būtiną žmogaus genomo sekoskaitos tyrimams ir duomenų analizei bei atlikti viso žmogaus genomo sekoskaitos tyrimus. Laukiami rezultatai Pagrindinis projekto rezultatas – sukurta žmogaus genomo sekoskaitos tyrimams ir duomenų analizei reikalinga infrastruktūra. Viešosios paslaugos, kurios pagerėjimui teikiamas projektas, siektini paslaugos kiekybiniai ir kokybiniai rezultatai. Kiekybiniai: - įsigyta inovatyvi įranga, 3 kompl. - atlikti viso žmogaus genomo sekoskaitos tyrimai, 1570 tyrimų. Kokybiniai: - sudaryta bendrosios Lietuvos populiacijos tiriamųjų reprezentatyvi imtis, surenkant anketinius epidemiologinius ir sveikatos, kai reikalinga, duomenis bei ėminius genomo tyrimams; - atlikti bendri lietuvių populiacijos tiriamųjų viso žmogaus genomo sekos nustatymo tyrimai ir išanalizuoti duomenų gavybos algoritmai; - įdiegti didelių žmogaus genomo duomenų gavimo, saugojimo ir apdorojimo (pirminės, antrinės ir tretinės analizės) algoritmai, taip pat atnaujinta duomenų saugojimo ir analizės įrangos infrastruktūra; - aktyviai įsijungta į pasirašytos deklaracijos „Mažiausiai vieno milijono nuskaitytų genomų prieinamumas Europos Sąjungoje iki 2022 metų“ įgyvendinimą bei reikšmingai prisidėta prie Europos šalių iniciatyvos; - sudarytos prielaidos plėtoti retų, onkologinių ir kitų sudėtingų ligų savalaikį nustatymą, personalizuotos medicinos vystymą, veiksmingų prevencinių programų kūrimui ir įgyvendinimui; - sudarytos sąlygos moksliniams tyrimams. - naudojama mažiau nereikalingų gydymo metodų, mažiau šalutinio poveikio apraiškų ir mažesnės gydymo išlaidos priimant tikslesnius sprendimus dėl to, kada ir kaip gydyti ligą; - pagerinta gyvenimo kokybė ir prailginta gyvenimo trukmė; - tvirtesnis žinojimas ir didesnė sėkmingo gydymo galimybė. Paslaugos bus teikiamos visiems, nepriklausomai nuo jų lyties, rasės, tautybės, pilietybės, kalbos, kilmės, socialinės padėties, tikėjimo, įsitikinimų ar pažiūrų, amžiaus, lytinės orientacijos, etninės priklausomybės, religijos, negalios ar kt. Projekto įgyvendinimo metu nepažeidžiami horizontalieji principai – darnaus vystymosi, įskaitant reikšmingos žalos nedarymo principą, lygių galimybių ir nediskriminavimo (dėl lyties, rasės, tautybės, pilietybės, kalbos, kilmės, socialinės padėties, tikėjimo, įsitikinimų ar pažiūrų, amžiaus, lytinės orientacijos, etninės priklausomybės, religijos, negalios ar kt.), įskaitant prieinamumo visiems reikalavimo užtikrinimą bei bus atsižvelgiama į Jungtinių Tautų neįgaliųjų teisių konvencijos nuostatas.